A los pequeños hay que realizar una serie de estudios en cuanto nacen para descartar cualquier tipo de anomalía o enfermedad,que en un futuro pueda causarle males mayores. Por eso lo s padres tienen que estar alertas a los estudios que le realizan a sus hijos. Conoce aquí uno de los tantos casos que existen. 
Un reciente informe sobre la detección de una rara enfermedad genética en gemelos recién nacidos se ha puesto de relieve importancia para la evaluación de los bebés al nacer. Cuando dos niñas bebés nacieron a las 38 semanas, todo parecía estar bien, sin embargo, los bebés no tardaron en mostrar signos preocupantes, como los patrones de alimentación deficientes, letargo y tenían que permanecer en el hospital.
Sin embargo, se pudo detectar un trastorno genético poco común, incluso como la condición de los gemelos empeorados. Fue un trastorno mortal hereditario llamado acidemia metabólica, que impide el metabolismo de ciertas grasas y proteínas. Los médicos informan de que sin el programa de cribado, los bebés pueden haber caído en un estado de coma e incluso podrían haber perdido la vida.
Los programas de cribado neonatal se ofrecen pero varían de estado y de región, al parecer la ofrece por ahora el estado de California en los Estados Unidos de América, además se piensa (según expertos) que es el más completo y sofisticado.
Los estudios de los recién nacidos, deben comenzar con la detección de una enfermedad llamada fenilcetonuria, la cual si se deja sin tratar puede causar retardo mental severo, el programa estatal de evaluación ahora abarca hasta 78 condiciones.
La importancia de la evaluación del recién nacido
Los exámenes de detección, pueden ayudar a detectar enfermedades de otra manera no aparentes y los trastornos que pueden ser mortales o, que pueden obstaculizar el crecimiento normal de un bebé y su desarrollo.
Los síntomas pueden no ser evidentes en el nacimiento y los padres pueden incluso no ser conscientes de que son portadores de ciertos genes responsables de la enfermedad, pero la evaluación que utiliza los análisis de sangre puede ayudar a detectar estos problemas que podrían causar daño permanente o incluso la muerte.
Estas pruebas de detección pueden ser ofrecidas por el programa de detección del estado del individuo o puede ser comprada por los padres si sienten que ellos quieren estar doblemente seguros o, si hay una tendencia familiar a ciertas enfermedades y trastornos.
La revisión se realiza sobre la base de una muestra de sangre obtenida del bebé de menos de 24 horas después del nacimiento y luego otra muestra después de 24 horas. Si no se detecta alguna anomalía entonces el asunto termina ahí, pero si se detecta cualquier anomalía, los especialistas y otros profesionales de la salud son consultados y se le informa a la familia a fin de que se pueda ofrecer y aplicar el tratamiento adecuad, además se debe empezar de inmediato. El programa de cribado en California, ha detectado hasta 750 anomalías infantiles cada año.
En el caso de los gemelos que se colocaron de ejemplo al principio de este articulo, el tratamiento incluyó un trasplante de hígado y en la actualidad gozan de buena salud, ahora tienen 16 meses de edad los bebés.
