Diagnosticada y tratada a tempo, la fenilcetonuria no provoca síntomas. Te contamos cuando se realiza y en que consiste ese estudio que puede prevenir complicaciones verdaderamente graves. 
La fenilcetonuria, o PKU, es un desorden genético del metabolismo que afecta, en promedio, a 1 de cada 12.500 recién nacidos. Se debe al déficit parcial o total de una enzima del hígado llamada fenilalanina hidroxilasa, cuya función consiste en «procesar» la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Normalmente, el organismo utiliza los aminoácidos de las proteínas para el crecimiento y la reparación de los tejidos. Pero cuando la enzima hepática falta, la fenilalanina no se metaboliza sino que se acumula, y ese acopio resulta tóxico para el cerebro.
Diagnóstico
Cuando el bebé llega al mundo, no manifiesta signos o síntomas que permitan a los papás o a los médicos sospechar que tiene un problema. Sin embargo, en la sangre ya existen alteraciones qua pueden detectarse mediante un análisis. De allí necesidad de realizar, a los 48 horas de vida, un examen que se conoce como «pesquisa neonatal«. ¿En qué consiste? En la extracción de unas gotitas de sangre del talón que se recogen sobre un papel de filtro especial, y que no solo sirve para diagnosticar la fenilcetonuria sino otras enfermedades. Entre ellas: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
Cuanto antes
Aunque padezca la enfermedad, mientras esta en el vientre materno el bebé se encuentra protegido del acumulo de fenilalanina gracias a la placenta. El problema se suscita cuando llega al mundo y debe hacerse cargo de su metabolismo, que ya esta alterado. Sucede que con el correr de las semanas, la concentración de fenilalanina en la sangre y en el cerebro se incrementa. Y cuanto mas elevada, mayor es la posibilidad de que ocasione trastornos en el desarrollo cerebral y en la producción de neurotransmisores.
La fenilcetonuria no tiene síntomas hasta pasados los primeros meses, Vale decir que el pequeño nace y se comporta normalmente hasta los 2 a 4 meses de edad. Pero a partir de ese momento comienza a manifestar irritabilidad, vómitos e indiferencia. Luego, sufre un retraso del desarrollo con conductas autistas. Y mas adelante, durante la infancia, puede padecer convulsiones y adquirir una deficiencia mental irreversible.
En síntesis: el problema se hace evidente cuando el daño cerebral ya está instalado. Por eso es tan importante detectarlo en forma temprana, para iniciar el tratamiento desde las primeras semanas de vida, De esa manera se previenen los síntomas, y el niño puede crecer y desarrollarse normalmente.
El tratamiento
Casi todos los alimentos naturales, leche materna incluida, tienen proteínas. Por lo tanto, contienen fenilalanina. Y la única manera de evitar la acumulación de este aminoácido en el organismo es limitando su ingesta.
Al principio, si el bebé toma pecho, el pediatra indicará como alternar la lactancia con una fórmula especial que incluya las proteínas necesarias para su crecimiento, pero sin fenilalanina.
Mas adelante, cuando el niño empiece a comer, se indicará una dieta basada en alimentos con pocas proteínas (frutas y verduras), que se deberá complementar con una fórmula especial rica en aminoácidos esenciales, pero sin fenilalanina. Este suplemento le aportará además otros nutrientes, como vitaminas y minerales, que usualmente se ingieren con los alimentos ricos en proteínas, que en esta dieta se encuentran limitados. De acuerdo con las recomendaciones del pediatra, la formula -líquida o en polvo- deberá repartirse en varias tomas diarias, de manera de cubrir los requerimientos nutricionales que permitan al niño crecer y desarrollarse normalmente.
