Las enfermedades raras o ER se llaman así porque son patologías no demasiado frecuentes, lo que quiere decir que cada una de esas enfermedades solamente afecta a unos pocas personas. Se estima que alrededor de ocho mil enfermedades raras son las que existen y un 75% de ellas son de origen genético, ya que su desarrollo hay más de dos mil genes implicados, según los últimos estudios que se han realizado. Esto se debe a que un gen da lugar a muchas mutaciones aunque algunas son más frecuentes que otras.
Se estima que dos tercios de las enfermedades raras empiezan antes de los dos años de edad, causando el 35%de las muertes ocurridas en el primer año de vida ya que uno de cada cuatro mil niños nacen enfermos. En la Unión Europea las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco por cada diez mil habitantes, pero también se están empezando a manejar cifras de menos de dos por cada diez mil.
Características de las Enfermedades Raras
La característica principal es que son muy infrecuentes en la población, es decir que es inferior a cinco por cada diez mil habitantes. Aunque estas patologías son muy diversas, existen algunas características que las diferencian de las demás.
Una de ellas es que su diagnóstico es bastante complejo y requiere técnicas y conocimientos especializadas o tienen una complejidad especial, ya que a veces los test que son necesarios tan solo se hacen en unos pocos centros.
Además precisan un manejo médico especializado requiriendo la participación de diferentes especialidades y disciplinas. Suelen ser enfermedades por lo general graves, crónicas y en muchas ocasiones invalidantes, que requieren cuidados especiales, prolongados y complejos.
Se estima que existe entre cinco y diez años de retraso con el diagnóstico de estas enfermedades y sólo unas doscientas cincuenta tienen un código de Clasificación Internacional asignadopor la OMS, lo que dificulta su abordaje aún más.
Aunque a veces son enfermedades que no son muy conocidas, en otras ocasiones sí lo son, pero como son tan poco frecuentes, no se suelen tener en cuenta a la hora de establecer un primer diagnóstico. Por eso, si la enfermedad evoluciona rápidamente y es grave, si no recibe tratamiento puede provocar la muerte del recién nacido o dejarle secuelas.
Síntomas de las Enfermedades Raras
Los síntomas se pueden presentar desde el momento del nacimiento y se debe pensar que es una Enfermedad Rara cuando no son los típicos de ninguna otra, o tiene una asociación de síntomas que no es típica. Pueden aparecer en cualquier momento aunque debutan durante los dos primeros años de vida.
Tratamiento de las Enfermedades Raras
Por afectar sólo a un número reducido de personas, la investigación avanza lentamente, aunque en los últimos años se han mejorado las técnicas en el laboratorio aumentando el número de diagnósticos, pudiendo llegar a detectarse más de cincuenta enfermedades de tipo genético diferentes con una muestra de sangre del recién nacido.
