Síndrome de Rett

Algunas enfermedades que afectan a los niños luego de unos meses de su nacimiento se han ido descubriendo a lo largo del tiempo luego de confundírselas con otras con sintomatología similar. El síndrome de Rett es una de ellas ya que en un principio se la confundía con el autismo. Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que compromete el sistema neurológico y en la mayoría de los casos afecta a las niñas.

Es un tipo de enfermedad que no se hace evidente al momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, pero en todos los casos dentro de los cuatro primeros años. Estadísticamente afecta a una persona por cada diez mil que nacen y causa un retraso grave tanto en el lenguaje como en la coordinación motriz. Esta pérdida de capacidades es casi siempre progresiva y persistente.

El síndrome de Rett toma su nombre de su descubridor el médico austriaco Andreas Rett, quien fue el primero en describir la dolencia y en estudiarla a fondo. A pesar que hoy se conocen sus síntomas puede en algunos casos diagnosticarse como un autismo o también una parálisis cerebral.

El bebé que nace con este síndrome por lo general tendrá un desarrollo normal durante los primeros meses de vida que va de los 6 a los 18 meses de vida. Entre los síntomas existen algunos leves y otros que pueden denominarse como graves. Entre ellos se destacan:

  • Apraxia Problemas respiratorios, generalmente es anormal al estar despierto.
  • Durante el desarrollo se producen cambios importantes.
  • Salivación excesiva Tanto los brazos como las piernas sufren de flacidez.
  • Intelectualmente se evidencian discapacidades  
  • Marcha temblorosa e inestable
  • Un crecimiento más lento de lo normal de la cabeza
  • Patrones del sueño alterados
  • Pérdida de los patrones normales de sueño
  • Pérdida del compromiso social Circulación de la sangre deficiente
  • Graves problemas en el desarrollo del lenguaje

Dentro de este panorama los padres suelen tener mayores problemas para sobrellevar las crisis respiratorias y la mayoría de los especialistas en el tema recomiendan que los progenitores mantengan la calma mientras ocurre este episodio de respiración irregular, ya que la respiración normal siempre retornará y el pequeño irá adaptándose a un patrón respiratorio anormal.

El diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas existiendo diferentes tipos de síndrome de Rett, como el atípico que comienza poco después de nacer o tardío cuando ocurre luego del año y medio de vida, en estos casos se evidencian problemas en el habla y en la destreza con las manos pero son leves.

El tratamiento puede abarcar desde la ayuda con la alimentación, hasta ejercicios de soporte de peso y fisioterapia para las manos evitando así que se contraigan. En el caso de niños con crecimiento lento la alimentación suplementaria puede ayudar sobre todo porque al aumentar de peso y también estabilizar su crecimiento mejora la lucidez mental y la interacción social del niño.

La evolución de esta enfermedad irá de forma progresiva hasta la adolescencia y luego los síntomas mejoran, ya que las convulsiones y los problemas respiratorios disminuyen hacia finales de la adolescencia.

Es fundamental que los padres realicen la consulta al médico cuando se encuentran preocupados por el desarrollo de su hijo o también cuando notan un desarrollo más lento o poco normal relacionado con sus habilidades tanto motrices como en el lenguaje.

Foto vía:autism-community